現在、準備中となります。
2025年1月～2月頃を目途に順次開始予定となります。
新型出生前診断（NIPT）
とは何か
新型出生前診断「NIPT」は、Non-Invasive Prenatal genetic Testingの略称です。妊娠10週以降、任意の時点で実施する非侵襲的なスクリーニング検査です。
ダウン症候群(21トリソミー)・エドワード症候群（18トリソミー）・パトウ症候群（13トリソミー）の可能性を検査できます。母体の血液中に存在する、胎盤由来のDNAから、胎児の染色体疾患のリスクを評価します。NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング検査（NIPS）・cell freeDNA（cfDNA）検査・非侵襲的出生前検査（NIPT）など称されることもあります。ただし、陽性であった場合でも100%のその染色体疾患の診断になるという検査ではありませんので、追加の確定診断が必要となります。
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外のNIPTを提供する非認証施設もありますが、現時点では検査の精度が不十分であるため当院でも日本医学会の指針に沿って、微小欠失や全染色体にかんするNIPTは提供いたしません。
当院は2025年春からの提供を予定し日本医学会の認証施設の申請中です。
3つのトリソミー以外の赤ちゃんの状態もしっかりと確認し、必要な方へはNIPT以外の検査がお勧めされることもあるため、NIPTご希望の方へは、必ず胎児ドックも併せて受診いただくこととさせていただきます。
新型出生前診断（NIPT）の特長
流産や早産のリスクがない
母体の血液検査のみで行うため、胎児の流産や早産などの影響はなく、母子共に安全な検査です。
妊娠10週の早期に検査ができる
妊娠10週という早期に検査が可能です。このため、初期段階で赤ちゃんの状態を把握できます。その後の治療方法など選択肢の幅が広がり、早期に検査ができるメリットは大きいとされます。
検査精度が高い
母体年齢によっても精度は異なりますが、ほかの母体血清マーカーと比べて検査精度が高いことが特徴です。NIPTだけでは確定診断とはなりませんが、ほとんどの場合、結果が「陰性」もしくは「陽性」として示されるため、わかりやすいです。
NIPTの検査精度
| 染色体 | N | 感度 | 95% CI | 特異度 | 95% CI |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 500 | 99.9% (90/90) | 96.0% –100.0% | 99.8% (409/410) | 98.7% –100.0% |
| 18 | 501 | 97.4% (37/38) | 86.2% – 99.9% | 99.6% (461/463) | 98.5% –100.0% |
| 13 | 501 | 87.5% (14/16) | 61.7% – 98.5% | 99.9% (485/485) | 99.2% –100.0% |
| N | 感度 | 95% CI | 特異度 | 95% CI | 精度 | 95% CI |
| 508 | 95.0% (19/20) | 75.1% – 99.9% | 99.0% (483/488) | 97.6% – 99.7% | ― | ― |
| 508 | 97.6% (243/249) | 94.8% – 99.1% | 99.2% (257/259) | 97.2% – 99.9% | 98.40% | 96.9% – 99.3% |
| 508 | 99.1% (227/229) | 96.9% – 99.9% | 98.9% (276/279) | 96.9% – 99.8% | 99.00% | 97.7% – 99.7% |
| 検出された場合、性異数性が報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
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| 微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。 データ数が限られているため、評価対象から除外 |
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感度：疾患がある場合に検査陽性となる割合を指し、検査による疾患を見つける能力を示します。数値が高いほど良いとされます。
新型出生前診断（NIPT）
の注意点
新型出生前診断（NIPT）の結果解釈については、遺伝カウンセラーなどの専門知識に長けた専門家によるカウンセリングが必要になります。NIPTの結果は染色体疾患を確定できるものではありません。そのため、NIPTの結果の受け止めや意味、また妊娠経過にどのように影響するかは詳細に説明します。
NIPTは、検査対象疾患のリスク評価に用いられるスクリーニング検査です。疾患がある、疾患がないといった確定診断を行うには、羊水検査や絨毛検査が必要です。NIPTは多くの機関で実施されておりその結果報告には、微妙な違いを持つことがあります。
NIPT結果について
理解する要点
-
21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー・その他の染色体疾患（当院では日本医学会の指針に準拠するためその他の疾患にかんしては取り扱いがありません）における検査における精度は大幅に異なります。
-
スクリーニング検査の実施の際、全ての医療機関が同一条件で行っているわけではありません。
-
母体の基礎疾患や使用薬剤によって、結果が左右されることがあります。
- NIPTは全ての染色体疾患や先天性疾患を対象としているわけありません。 など
上記の要点ついて認識しておく必要があります。ただし、検査結果について妊娠にどのような影響があるかを理解するには、専門医師や遺伝カウンセラーによるカウンセリングが非常に大切です。
新型出生前診断（NIPT）
にかかる費用
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